维生素B1反应性巨幼红细胞性贫血是一种先天性的DNA合成紊乱所致的、对大剂量维生素B1治疗有血液学反应的巨幼红细胞性贫血。1 .贫血和神经性耳聋症状为主,无肝脾、淋巴结肿大,不伴脚气病。3 .尿中葡萄糖和氨基酸(缬氨酸和赖氨酸)排泄量增加。注:FIGLU:尿中亚胺甲基谷氨酸。 ......