[速览]（三）眼皮肤白化症

眼皮肤白化症（oculocutaneous albinism）有Ⅰ型和Ⅱ型两种亚型，型为酪氨酸酶阴性,型为酪氨酸酶阳性。型为常见型,系由于遗传性酪氨酸酶（tyrosinase）缺乏，酪氨酸酶的作用是把多巴转化为黑色素。型的生化病理未明,患者可合成褐黑色素（pheomelanin），但真黑色素（eumelanin）的生物合成被阻断。眼皮肤白化症为全身性白化。就是在发现了一对夫妻均为全身白化者却有四个肤色正常的孩子后,才揭示了有酪氨酸酶阳性眼皮肤白化症的存在。 ......