[速览]第三节 有机酸代谢异常

甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症（methylmalonic aciduria homocystinuria）。本病为常染色体隐性遗传，至少包括6种基因异常，其中4种是由于甲基丙二酸单酰CoA变位酶缺乏或功能异常引起，两种由于变位酶和甲基四氢叶酸－同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏引起。主要根据实验室检查，包括尿中同型胱氨酸测定和酶活性测定，也可检测羊水细胞的酶活性进行产前诊断。 ......