[诊断]第四节 肢端骨发育不全（周围性骨发育障碍）

肢端骨发育不全，又称周围性骨发育障碍（acrodysostosis or periphera dysostosis），为常染色体显性遗传。面部发育不匀称，上颌发育不良及错位咬合，鼻孔上翘，眼距过宽，智力迟钝。智力正常，腰椎椎弓根间距自上而下逐渐变窄，长骨干骺端增宽呈喇叭口样。尺骨发育不良或缺如，桡骨远端呈斜坡状。胫骨粗短并干骺增宽。 ......