[生理学]2﹒生化机制

生化研究提示所有的LHON致病突变位点都影响复合物Ⅰ功能，使其催化反应过程中的产物抑制作用增强，使线粒体呼吸功能在QH2释放或质子泵的水平出现问题。但这种细胞凋亡不依赖于caspase，可能是实验过程早期ATP即被迅速消耗，及凋亡诱导因子和EndoG导致的核DNA直接裂解所致。有证据显示LHON患者体内维生素E水平发生变化，而且骨肉瘤来源的LHON胞质杂合体细胞中线粒体内起抗氧化作用的谷胱甘肽缺乏、锰超氧化物歧化酶活性减低。 ......