[生理学]3﹒遗传学

目前，LHON有很多特征难于解释清楚，如男性患病率和不完全且可变的外显率。中山医科大学中山眼科中心曾分析41个同质性mtDNA11778位点突变LHON家系，发现同质性mtDNA11778突变外显率并不比该位点异质性突变的外显率高。X染色体是主要研究对象，因为它还可以解释男性患病率，但连锁分析、研究X染色体失活型、或直接研究候选基因等多种研究都确实未能找到任何LHON与X染色体编码基因的关系。对异质性影响作用的研究发现，有些患者体内突变型mtDNA在发病后某一阶段显著减少，同时，这些患者视力也有不同程度的 ......