[速览]【神经酰胺沉积症】

神经酰胺（ ceramide ）沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良，是常染色体隐性遗传病，由于半乳糖神经酰胺β -半乳糖苷酶（ β - galactocerebrosidase ）缺陷，半乳糖脑苷脂不能水解为神经酰胺和半乳糖，而沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺陷而髓鞘不能代谢更新，导致神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物质的球形细胞。酶替代疗法和骨髓移植仍在实验阶段。 ......