许多遗传代谢性疾病常常导致多系统的损害,多数以中枢神经系统损害为主伴随周围神经病,这些疾病包括:①脑白质营养不良,如球形脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和Cockayne综合征等。脂质沉积病,如GM1/GM2神经节苷脂病、尼曼‐匹克病、戈谢病、脑腱黄瘤病、神经酰胺三己糖苷沉积病(Fabry病)、神经酰胺沉积病(Farber病)、植烷酸沉积病(Refsum病)、β或α。线粒体病,如中枢神经海绵样变性(Canavan病)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Rett综合征和Aple ......