[速览]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症于1934年由F φ lling报道，是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸代谢障碍，是遗传代谢性疾病和新生儿筛查领域最成功、最经典的病种。天然蛋白质中含有4%～6%的苯丙氨酸，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸（图27‐。1），进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗中既要限制苯丙氨酸摄入量，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体需要，从而保证患儿的正常发育。近年，国内外已经 ......