[临床表现]（三）临床表现及诊断

基因诊断则在症状前诊断、杂合子检出及家系分析方面具有无可比拟的优势，并已应用于临床。WD患者的基因诊断方法可分为间接基因诊断法和直接基因诊断法。过去采用的检测方法主要是间接基因诊断法，它包括限制性多态性片断长度分析（RFLP）及微卫星DNA单倍体分析等，虽然上述方法在WD的基因诊断中取得了较好的结果，但是它们只能借助遗传标记与致病基因的相关性进行连锁分析，而不能检测突变基因本身，且应用条件苛刻。近年来，随着分子遗传学的不断发展，直接基因诊断法的应用越来越广泛，这些方法检测的是突变基因本身，而不需要进行繁琐 ......