[病因学]第四节 家族性及遗传关系

1 ﹒有关HD的家族发生研究逐渐增多，尤其日本报道频繁。在全部巨结肠病例中有家族史者约占1.5%～7%。在家族病例中，其同胞发生率，男性发生率为2.6%，女性发生率为7.2%，分别为正常群体发生率的130倍和360倍。病变在乙状结肠的HD患儿家族发生率为3.6%～5.7%。而全肠管无神经节细胞症患儿家族发生率高达50%。有12%的HD患儿可检测到染色体异常，先天愚型（唐氏综合征）是最常见的HD患儿染色体异常，文献报道HD患儿发生率为4.5%～16%，提示HD遗传病变基因可能在第21号染色体上。Passar ......