[发病机制]三、遗传分型及临床表现

石骨症遗传方式多样，临床表现复杂，患者在发病年龄、临床表型及严重程度上有很大的区别。患儿骨皮质增生，骨髓腔狭窄，造血组织减少，引起全血细胞减少以及反复感染。因颅骨增生硬化致鼻后孔狭窄和脑积水，神经孔狭窄导致耳聋、失明、面肌瘫痪。临床表现为身材矮小，四肢短，常有贫血、肝大和乳牙脱落延迟，反复骨折史，可伴有下颌骨髓炎，可有脑神经受累症状，如视、听觉减退等。当颅骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。特征为骨质硬化，肾小管酸中毒（高氯性酸中毒），其病因是Ⅱ型碳酸酐酶基因突变所致，此外还可以出现大脑钙化，引发智力 ......