[速览]一、疾 病 概 述

遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocyosis，HST），也称遗传性充水细胞增多症，是一种红细胞膜异常的家族遗传性溶血性贫血。该病的特征性表现是在外周血涂片中红细胞因充水状态而呈现出口形红细胞形态。患者有间歇发作的贫血、黄疸以及脾大，常有胆囊或胆管结石。HST的溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无明显的黄疸以及脾大的溶血征象，患者无自觉症状，只在家系调查中才被发现。而在重者可发生危及生命的溶血危象，发热，腰背疼痛，恶心呕吐，黄疸加重。遗传性口形红细胞增多症的诊断要点见表1 ......