[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝外周血。只有在确定患儿母亲在妊娠早期无风疹病史，并且双亲的血清梅毒反应为阴性之后，方可诊断为原发性的视网膜色素变性。因为高度的遗传异质性，所以产前遗传诊断具有一定的难度，特别是常染色体隐性遗传的病例。此时可结合家族史对X －连锁隐性遗传性的RP作产前诊断，如孕妇是患者时，男性胎儿的患病风险为50% 。利用RP2 、 RP3基因和DXS7和DXS5255等多种遗传标志连锁分析的方法，可对X －连锁隐性遗传的Ⅱ型和Ⅲ型RP作出准确的产前诊断。初期的RP是最难诊断的，有些病例虽 ......