[概述]八、重型β地中海贫血

地中海贫血（ thalassemia ，简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，是由于基因缺陷导致构成血红蛋白珠蛋白的肽链合成减少或缺如所致，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。多于婴儿期起病，主要表现为慢性进行性溶血性贫血，伴肝脾大，长期贫血者可出现地中海贫血面容（头颅大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽） 。如果产前发现夫妻双方均为β地贫基因携带者，可在妊娠第8 ～ 12周吸取绒毛、 16 ～ 20周抽羊水细胞、妊娠第20周抽取脐带血等进行β地中海贫血的基因诊断，如果胎儿诊断为重型地贫则不建议出生。 ......