[诊断]诊断思路

按照病因可分为遗传性血色病（狭义的血色病）、继发性铁过度沉积与混合性。是否存在骨髓增生异常综合征、反复溶血、遗传性球形红细胞增多症等无效红细胞造血。是否有长期输血（一般本病患者输血次数最少要12次，24单位以上）、过量使用铁剂、经常摄入含铁量高的饮食等导致胃肠外铁超负荷等因素存在。对同时存在有肝硬化、皮肤色素沉着和继发型DM的患者，结合血清铁蛋白（＞ 1000 μ g/L）及转铁蛋白饱和度（＞ 62%）测定，诊断一般即可明确。皮肤黏膜活检也助于诊断。患者确诊后，还应进行家系内筛查，子代进行人类白细胞抗原（ ......