[速览]（五）脆性X染色体综合征

当外周血淋巴细胞在缺乏叶酸或胸腺嘧啶的培养基中培养后，其染色体上就可以观察到明显的断裂或裂隙，这些断裂或裂隙称为脆性部位。脆性X染色体是指在Xq27.3位置具有脆性部位的X染色体。前突变在遗传过程中不稳定，携带者在减数分裂过程中CGG串联重复继续增加至200次以上，并使相邻区域高度甲基化，称为全突变（full mutation），具有全突变的所有男性和约半数女性在临床上发病。前突变携带者女性不表现症状，但在传给子代时重复序列进一步延长，达到全突变的长度，其子代出现症状。另一方法是运用PCR技术判断CGG串 ......