[诊断]四、诊断和鉴别诊断

根据FH的临床特点，如高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史，诊断一般不难。有人根据患者的家族史和血浆胆固醇水平，检出时的年龄和血浆胆固醇水平，提出了18岁以下儿童青少年及其他年龄组FH的诊断标准（表4‐。1994年有人建立了基于DNA诊断技术的FH筛选方案，判断FH患者是否需要积极的调脂治疗，并比较胆固醇测定和DNA诊断技术，发现采用胆固醇测定可能有误诊、漏诊发生，而采用DNA技术进行的家族性筛选是一种极其有效的识别高胆固醇血症患者的方法。大约10%的FH患者同时有高甘油三酯血症，对于这 ......