[辅助检查]第11节 Joubert综合征

Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种少见的中脑、后脑发育畸形，以小脑蚓发育不良合并中线裂、小脑上脚增大、脑干白质交叉束缺如为特征。本病临床表现包括严重肌张力减退、共济失调、眼球运动不能、发育延迟、眼球震颤、新生儿呼吸暂停等，患儿可有典型的面部特征，包括前额突出、眉毛高位、朝天鼻、突舌、节律性舌运动等。临床出现严重张力减退和眼畸形时，应注意本病发生的可能，影像学检查发现中脑“磨牙”征，小脑蚓发育不良、细小，中线矢状裂，第四脑室高位，上部呈“蝙蝠翼”状等表现，可诊断本病。脑桥小脑发育 ......