[概述]第二节　13三体综合征

早在1657年， Bartholin就首次描述了13三体综合征（ trisomy 13syndrome ） ， Patau于1960年在未显带标本上首先发现此综合征多了一条D组染色体，称Patau综合征。新生儿的发病率仅为1/5000 ～ 1/7000 ，女性明显多于男性。单纯三体型约占80% ，核型为47 ， XX （ XY ） ， 13,主要发生原因是配子形成时生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离，其不分离大多发生在母源减数分裂Ⅰ期，并与孕妇年龄有关。嵌合体型患者的临床表现较单纯13三体者轻，视嵌 ......