[文献资料]486.胱氨酸尿的临床表现是什么

该病一般出生后即发病，但多在20 ～ 30岁才明显表现并得以确诊，主要临床表现为:特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸) ，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg )可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶。所谓肾小管磷酸盐转运障碍，是指肾小管重吸收无机磷减少而导致的持续低磷血症，伴或不伴有多系统损害表现所构成的疾病。常见于低血磷性佝偻病或原发性低血磷性骨软化症、维生素D依赖性佝偻病、假性甲状旁腺功能减退症和假-假性甲状旁腺功能减退症等。 ......