[诊断]（二）成骨不全

成骨不全（osteogenesis im perfecta）又称脆骨病或脆骨‐蓝巩膜‐耳聋综合征，表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、牙本质形成不良、皮肤及韧带过软、听力受损等。成骨不全的主要特征是骨质减少、多发性骨折。型:为常染色体显性遗传,为非致死性成骨不全。其他类型成骨不全相对较晚才有超声改变，主要表现为不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗，骨折可出现也可不出现，部分轻型病例产前超声可正常，产前诊断有不同程度的困难。成骨不全Ⅱ型的超声声像图表现为（图1‐9‐。成骨不全Ⅱ型需与软骨发育不全相鉴别，软骨发育不全 ......