[概述]第三节　遗传代谢病

遗传代谢病（ inherited metabolic disease ， IEM ）是遗传性生化缺陷的总称，是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者代谢产物在体内大量储积，引起一系列临床表现的一大类疾病。遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，单一病种发病率较低，但总体发病率较高。大部分遗传代谢病无特效治疗，只能给予对症治疗。对有明确诱因的遗传代谢病应避免诱因，大部分遗传病需要维持身体代谢平衡，避免发热、感染、饥饿、焦虑等刺激。 ......