先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism , CH )又称克汀病( cretinism )或呆小病,多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起,极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺乏引起。由于甲状腺先天缺如、发育不良(原位和异位)或甲状腺激素合成途径缺陷而引起者称为散发性甲状腺功能减退,因母孕期饮食中缺碘引起者称地方性甲状腺功能减退。主要临床表现为体格和精神发育障碍,早期诊断和治疗可防止症状的发生或发展,否则可导致严重的脑损害和智力低下。出生24 ~ 48小时筛查可能出 ......