[概述]第3节 氨基酸与有机酸代谢障碍

氨基酸与有机酸代谢病主要侵犯神经系统，是小儿智力发育落后的重要原因。据估计，在严重智力低下的病人中，约10%有氨基酸代谢异常。少数病种与氨基酸转运系统缺陷有关，由于肠管和／或肾曲管细胞的主动转运过程异常，氨基酸不能通过细胞膜，从而其吸收和／或回吸收功能障碍，导致组织或体液中相应氨基酸浓度异常，影响相应组织功能而出现各种临床症候。先天性氨基酸、有机酸代谢异常的患儿在初生时一般正常，哺乳以后，经数日即可出现受累氨基酸因代谢阻滞而蓄积体内，首先是血中浓度增高，当血浓度超过肾阈时，出现氨基酸有机酸尿。某些先天性高 ......