[概述]二、酪氨酸血症

酪氨酸血症（ tyrosinemia ）为常染色体隐性遗传性疾病。酪氨酸部分经饮食摄入，部分经苯丙氨酸代谢产生，除供蛋白质合成，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素、黑色素等的前身物质。酪氨酸代谢途径中酶的缺陷可导致多种不同表型的疾患。临床表现轻重不一，重症患儿自新生儿期即出现严重肝、肾、脑损伤，轻症表现为晚发型肝病或不发病。型可采用低苯丙氨酸、低酪氨酸奶方饮食治疗,使血酪氨酸浓度维持在600 μ mol/L以下。治疗后眼、皮肤症状可改善，但肝损害及脑损害不可逆。 ......