[速览]马方综合征

临床特征：又称蜘蛛足样指(趾)综合征，长指、晶状体半脱位综合征。四肢细长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛足样。拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可在尺侧露出，称为Steinberg征。心脏缺陷以升主动脉扩张或伴主动脉反流多见，可有升主动脉夹层动脉瘤、主动脉瓣或二尖瓣关闭不全及房室间隔缺损等。常有家族史，本病为常染色体显性遗传，基因位于染色体15q15-q21.3上，编码fibrillin基因（FBN1）。A .双手背面观，显示蜘蛛足样手指，明显细长B .足底观面，显示蜘蛛足样足趾，明显细长. ......