[速览]Townes-Brocks综合征

临床特征：以拇指畸形、耳畸形、肛门畸形为主要特征。耳畸形包括上耳廓过度折叠和小耳，有时呈杯状。耳前窦道、瘘管或皮赘，轻到重度神经性耳聋，小部分传导性耳聋。手畸形包括拇指发育不良或拇指纵裂、拇指末节分离、拇指三指节。泌尿生殖系统畸形包括肾发育不全、多囊肾，尿道下裂等。 ......