[速览]四、指甲‐髌骨综合征

指甲‐髌骨综合征（nail‐patella syndrome，NPS），又称遗传性指甲骨关节发育不全（hereditary ony cho‐dysplasia），是一种少见病，发病率约为4～22／100万。多在小儿和年轻人出现症状，特征是指甲发育不良、髌骨异常和肾病。本病属常染色体显性遗传，致病基因位点在第9号染色体长臂远端（9q34），与ABO血型及腺苷酸激酶的位点连锁。一侧或双侧髌骨缺失或发育不全。最常表现为蛋白尿、镜下血尿、高血压、水肿、肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征，1／ ......