[诊断]四、诊 断

通常有家族史，但约有25%～30%患者无家族史，可能为新发突变者。肠镜检查为主要诊断方法。但少数减弱型息肉出现较晚，应予注意。基因诊断已在国外推广，对象为有家族史及肠镜发现多发息肉者。其好处为确定FAP患者的突变部位，便于下一代的基因诊断。基因诊断方法有多种，截短蛋白试验（PTT）敏感性为80%，特异性为100%，可检出80%以上的突变。基因诊断可查出家系中的突变基因携带者，以便对他们随诊观察，及时进行预防性手术，防止癌症死亡。CHRPE的检出对基因诊断也有帮助。FAP患者应从20～25岁开始例行胃十二指 ......