[概述]第三节 鞘脂代谢病

溶酶体（lysosome）是细胞内的亚器官，其中含有以水解酶为主的许多酶类，它们负有许多细胞内成分生理性转换的作用。在某些基因突变的情况下，溶酶体内的酶类、蛋白类的缺乏或发生其他类型的缺陷，则小体内的大分子物质往往发生贮积，从而影响了细胞的正常功能。2004）：1 ﹒原发性溶酶体水解酶缺陷是最常见的类型，包括鞘脂贮积病、黏多糖贮积病、寡糖苷贮积病、某些类型的糖原贮积病、胆固醇酯贮积病、神经元蜡样脂‐脂褐素贮积病（CLN1、2型）等。 ......