[临床表现]【临床表现】

有全身性严重型和局部型，多在出生后2～3周发病，患者父母近亲结婚者多，突变基因携带者临床上无任何症状。除上述临床表现外还可有中枢神经系统、眼表现，及妇女高促性腺激素性卵巢早衰等。患儿智商平均值低于正常儿童，左大脑半球功能不全表现为识字和执行工作困难，言词障碍和认知功能障碍，学习、社会活动和运动功能都发生障碍［ 3 ］。在新生儿期即发生白内障，其原因与半乳糖在晶状体内堆积的毒性作用，还可发生玻璃体内出血。局部型为半乳糖血症的“良性”表现，多见于GALK和GALE酶缺陷者，临床表现只有早发性白内障，这种白内障 ......