[病因学]一、病 因

多囊肾确切病因尚不清楚。90%的常染色体显性遗传型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增生是成人型多囊肾的显著特征之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增生性。上皮细胞转运异常是成人型多囊肾的另一个显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na +-K +-ATP ase的亚单位组合、分布及活性表达的改变。细胞外基质异常增生是成人型多囊肾的第三种显著特征。总之， ......