磷酸酶过少症(hypophosphatasia)为一种少见的遗传性代谢障碍性疾病。可有畏食,呕吐,便秘,发热,发育迟缓或停滞等症状。较大的儿童可出现类似佝偻病的症状。血清及组织中碱性磷酸酶活力减低,重症者血钙可增高。尿中磷酰基氨乙醇升高。可继发高钙血症。骨质密度减低,管状骨干骺端增宽、毛糙不规整,或呈杯口状凹陷。新生儿亦可出现颅缝增宽,四肢骨弯曲变形。小儿X线表现与佝偻病相似,但干骺端受累的范围更大,骨骺板距离增宽且钙化不规则。成人多出现骨质疏松表现。 ......