骨皮质增厚,哈文管狭窄,骨髓腔内有矿物质沉积使髓腔变窄,骨内可见粗糙的纤维骨和发育不良的哈文系统,骨骼结构不良。全身骨骼密度增高,颅面骨畸形表现为颅底增厚,颅缝不闭合,颌骨发育不良,下颌角变平,牙齿发育不良,鼻窦不气化。大多数患者锁骨肩峰端发育不全。手及足骨短小,指骨爪粗隆削尖状或末节指(趾)骨缺如。石骨症比致密性骨发育障碍骨质更为致密,并可见到与骨骺线相平行的浓淡相间波纹,患者常出现贫血及肝脾肿大。颅锁发育不良以颅骨和单侧或双侧锁骨及耻骨部分或完全性缺损为特征,骨质并不致密有助于与致密性骨发育障碍相鉴别 ......