[速览]第三节 脊柱强直伴肌营养不良1型

脊柱强直伴肌营养不良1型（rigid spine muscular dystrophy，RSMD1）致病基因为SEPN1，位于1p35～36，编码硒蛋白N1（selenoprotein N1），是一种内质网糖蛋白，与肌细胞膜转换、蛋白处理、Ca 2 +平衡调节有关，具体功能不详。该基因突变还可导致多发微小轴空病和肌原纤维肌病。RSMD1典型临床表现：肌张力低下、颈肌无力、早期脊柱侧弯、肌无力、呼吸功能不全。肌张力低下，颈肌、四肢近端肌无力，运动发育迟缓，出现鸭步、Gower征阳性，多数患者伴有脊柱侧弯和膝 ......