[临床表现]【临床表现】

本病依据临床发病年龄及病程进展特点，可分为婴儿重症型、良性先天型和成人发病型：1 .婴儿重症型。出生时即有重度的全身肌无力和肌张力低下，多数患儿需借助呼吸机辅助呼吸和鼻饲喂养。患儿因呼吸衰竭或感染常于1岁前死亡。3），运动发育迟缓，颜面肌受累，高腭弓，颈部屈肌明显肌无力，查体时抓住患儿两手将其从仰卧位拉起时，患儿头部不能抬起。成人期出现明显的全身性肌无力，但常从儿童期开始即有轻度的肌无力表现，可合并颜面肌受累，一般不引起注意。有病情迅速进展致呼吸功能衰竭的报道。 ......