[速览]四、线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体神经胃肠脑肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy，MNGIE）于1983年首次描述，常染色体隐性遗传，责任基因为TP（22q13.32-qter），编码胸苷磷酸化酶（Thymidine phosphorylase）。主要有五大临床症状：①胃肠道症状，是最常见的首发症状，肠鸣、腹泻、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫，常见吞咽困难。周围神经病,全部患者均有周围神经病症状，主要表现为手套、袜套样感觉减退及腱反射消失。活检骨骼肌病理 ......