[速览]一、软骨发生不全

软骨发生不全（achondrogenesis）为常染色体隐性遗传，主要为胎儿软骨生成和软骨化障碍，导致管状骨、脊柱或所有软骨化骨骨骼生长缺陷。生前即为死胎或因严重呼吸困难生后当日死亡，常合并羊水过多。X线表现为颅盖骨常增大，脊椎骨化严重不足，尾侧脊椎明显，表现为短小、缺如或密度减低。胸廓狭小，肋骨纤细或明显变短，前端缺如并呈杯口状增宽，或呈串珠肋样改变。死亡新生儿全身正位X线平片显示四肢躯干变短，四肢管状骨明显，骨化不规则，肋骨短，椎体变扁，骨盆骨化不全。患儿多为死产或生后死亡。 ......