[辅助检查]六、溶酶体疾病实验诊断

遗传性溶酶体脂质贮积病的实验诊断有以下几方面：1 .进行全面的体格检查。细胞学形态特征仅能确认为溶酶体有关疾病，但属于何种缺陷病无法诊断，更无法精确到何种酶缺陷病症。血细胞、肌肉细胞、毛球、骨骼可作为检测标本，也可采用孕妇外周血中残留的胎儿DNA、有核红细胞作为检测标本，或者通过羊水穿刺，取羊水胎儿脱落细胞或绒毛等标本进行产前基因诊断。根据目前的技术水平和条件，溶酶体脂质贮积病完全可以通过基因分析得到准确的诊断。 ......