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[概述]（一）结节性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）

该病为常染色体显性遗传病，临床表现有皮肤色素脱失、脑皮层发育不良病变、心脏横纹肌瘤、肾囊肿、面部血管纤维瘤。TSC2基因定位于染色体16p13.3，基因产物Hamartin，可能与Tuberin相互作用产生肿瘤抑制作用。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第22章 癫的遗传学研究 > 第4节 伴有症状性癫的孟德尔遗传病
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：555-556
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
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