[诊断]二 Klinefelter综合征

Klinefelter综合征，亦称先天性生精不能症、精细管发育不全症、原发性小睾丸症、先天性睾丸发育不全症和XXY综合征。1942年由Klinefelter等首先描述，目前多认为系母体卵子形成过程中XX不分离，形成24，XX配子，再与Y精子结合所致。其中的X染色体越多，临床症状越重。本病均为男性表型，阴茎短小，睾丸萎缩，无正常精子，第二性征、性情、体态均女性化。可有耳部畸形、脊柱弯曲、手指间距宽、小指弯曲等（图12-3-5）。长骨细长，尺桡骨骨性融合，肘外翻，掌骨征阳性。C .下肢体表像显示膝关节内翻畸形 ......