[患者教育]六、遗传性红细胞缺陷导致的溶血性贫血

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血，多为常染色体显性遗传病，少数可为常染色体隐性遗传，1 / 4患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。临床表现轻重不一，从无症状到发生危及生命的贫血。某些患者为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。感染或重体力活动常为发病诱因。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多。有关一般状况的评价，如非结合胆红素升高，Coombs试验阳性，乳酸脱氢酶（LDH）升高、血清结合珠蛋白下降， ......