[速览]第十六章 遗传代谢性疾病

苯丙氨酸代谢酶缺陷导致一系列症状。常染色体隐性。分为典型苯丙酮尿症（苯丙氨酸‐4‐羟化酶缺乏）和非典型苯丙酮尿症（辅酶四氢生物蝶呤缺乏）。尿三氯化铁试验（FeCl3），和尿2，4二硝基苯肼试验（DNPH）阳性。正常饮食时血苯丙氨酸浓度持续大于20mg／dl（1200mmol／L）。限制苯丙氨酸摄入：采用无／低苯丙氨酸奶粉，辅食添加以低蛋白碳水化合物为主。热卡主要通过低蛋白食物提供，包括水果、非淀粉类蔬菜和其他特制低蛋白食物。药品制剂补充适量酪氨酸、必须氨基酸、维生素和微量元素。对有一患者的家庭可进行产前基 ......