[速览]四、心律失常基因机制的复杂性

由不同的遗传缺陷造成同样表型的现象称作遗传异质性（genetic heterogeneity），如LQTS就已经发现了12个不同亚型，分别由不同的基因突变引起。要理解众多离子通道病之间的关系，需要复习两个遗传学概念，一是外显率（penetrance），即带有突变等位基因的个体中有相应疾病表型的个体百分比，可为10%～100%。遗传性心律失常的研究为从分子水平上理解心律失常的发病机制提供了很多新的信息和新的观点。控制每种心律失常的外显率和触发心律失常最初发作的修饰基因的研究也将是一个很重要的研究领域。可以预 ......