[概述]二、从对LQTS的研究引出离子通道病的概念

1999年，基于SCN5A上的突变可引起如LQT3、Brugada综合征（BrS）、房室传导阻滞和单纯室速/室颤等不同表型的结果，Balser JR .提出了钠通道病或“ SCN5A疾病”的概念。最初的研究发现多数原发性心电疾病是由编码各主要离子通道亚单位的基因突变引起的，因此这类病也称为“离子通道病”。不过这个观点正受到越来越多的挑战，因为后续的研究发现了许多与离子通道无关的基因变异可引起心电疾病，比如最近刚刚发现的编码核孔蛋白的NUP155基因突变就可以引起房颤等。 ......