线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是由线粒体呼吸链氧化代谢障碍所引起的一组累及肌肉和脑的遗传性疾病,肌肉的共同病理特征为破碎红纤维,可因线粒体基因变异方式(点突变、缺失、重复、丢失)和临床表现分为许多临床类型。本型主要累及脑和肌肉,常见以下类型:MEL AS:母系遗传多见, 80%的患者为A3243G突变,常于儿童期起病,临床特征为线粒体肌病、高乳酸血症和卒中样发作,部分患者尚有身材矮小、智能减退、神经性耳聋等。MERRF:母系遗传多见,线粒体DNA多处突变,青年期起病,主要表现为 ......