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[治疗]四、线粒体肌病

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是由线粒体呼吸链氧化代谢障碍所引起的一组累及肌肉和脑的遗传性疾病,肌肉的共同病理特征为破碎红纤维,可因线粒体基因变异方式(点突变、缺失、重复、丢失)和临床表现分为许多临床类型。本型主要累及脑和肌肉,常见以下类型:MEL AS:母系遗传多见, 80%的患者为A3243G突变,常于儿童期起病,临床特征为线粒体肌病、高乳酸血症和卒中样发作,部分患者尚有身材矮小、智能减退、神经性耳聋等。MERRF:母系遗传多见,线粒体DNA多处突变,青年期起病,主要表现为 ......

——《实用内科学(上、下册)》
书名:《实用内科学(上、下册)》
栏目:实用内科学(上、下册) > 第二十三篇 神经系统疾病 > 第十一章 骨骼肌肉疾病 > 第六节 代谢性肌病
作者:陈灏珠 林果为
参编:戴自英,廖履坦,杨秉辉,翁心华,潘孝彰(常务)
页码:2916-2917
版本:13
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-09-01
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