[辅助检查]Pyle综合征（骨性狮面综合征）

Pyle综合征又称Pyle病，家族性干骺端发育异常，颅骺成骨不全，骨性狮面综合征， Bakwin-Krida综合征，干骺端发育不良。1931年Pyle首次报道该病， Bakwin及Krida对Pyle所研究的患者及其姐姐进一步研究，命名该病为家族性干骺端发育不良。该病是一种以四肢长骨、颅骨畸形及骨骺区变宽为特征的骨发育不良疾病。Pyle综合征较罕见，家族性发病，婴幼儿早期发病，男女均可患病。当遇见婴幼儿期发病的以干骺端膨大为特征表现且具有常染色体隐性遗传特征的患者时应考虑本病的诊断。 ......