[速览]三、11β‐羟化酶缺陷症

在人类，存在两种11β‐羟化酶的同工酶，CYP11B1（又称P450XIB1，P450C11或11β‐羟化酶）和CYP11B2（又称P450XIB2，P450C18，P450CMO，P450aldo或醛固酮合成酶），二者分别参与皮质醇和醛固酮的生物合成。CYP11B1存在于束状带、球状带内，使11‐脱氧皮质醇11位羟化为皮质醇，而CYP11B2仅存在于球状带内，使脱氧皮质酮（DOC）11位、18位羟化和18位氧化成为醛固酮。分别由第8号染色体长臂（8q21‐q22）上的2个基因编码，二者长约7Kb，各含有 ......