[概述]【遗传性内分泌代谢疾病】

1 ﹒ Kall mann综合征① X连锁遗传、常染色体隐性或显性遗传。Kalig‐1基因缺陷.性器官发育不全,小阴茎，小睾丸或隐睾。青春期无第二性征发育,不完全者可有青春期启动但性征不全。类阉睾体型.发育缺陷(小脑功能不全、色盲、唇裂、腭裂、神经性耳聋、肾畸形和鱼鳞癣)。附睾和输精管发育,无子宫和输卵管。7.Borjeson‐Forssman‐Lehmann综合征①严重智力缺陷。10 ﹒眼中隔发育不全①视盘发育不全伴有双边缘，透明隔缺如和生长激素缺乏症。睾丸发育不良,性腺功能低下。4.XX男性性腺发生不 ......